南京鼓楼医院血液科主任医师 周荣富

 

　　19岁的乐乐虽然年纪不大，但已经是一位老病号了。他3岁半第一次发病，辗转骨科、血液科等科室，最终被确诊为血友病，至今已经有16个年头了。2011年，乐乐第一次到我这里治疗时，他已经由于频繁出血导致膝关节疼痛、畸形而卧床长达五年之久了，也无法像同龄人一样上学、玩耍。

　　乐乐为何会得血友病呢？血友病是由于遗传性凝血因子VIII（FVIII）和凝血因子IX（FIX）基因缺陷，造成血浆FVIII和FIX含量不足或功能缺陷，而引起的一组终生出血的凝血障碍性疾病，包括血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏），属X性联隐性遗传性疾病。由于一点小小的磕碰就有可能流血不止，因此血友病患者常被称为“玻璃人”。大约每5000～10000个男性中就有一个血友病患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤或畸形致残。

　　先天性凝血因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病、半数为传递者。约30%的患者无家族史，其发病可能因基因突变所致。

　　在我国，由于血友病发病率相对较低，大众及相当多的医务人员对血友病的认识不足，加之不能及时进行凝血因子活性的检查（主要是由于检测试剂盒价格昂贵），相当多的血友病患者不能得到及时、正确的诊断和治疗，出现关节畸形、功能丧失，不能上学、不能工作，甚至造成死亡，给患者本人、家庭、社会造成了沉重的负担。

　　一旦确诊了血友病，患者本人及其家人往往会觉得天都塌了下来。其实，现在已经出现有了有效的替代治疗，血友病致残率与死亡率大大降低，发达国家血友病患者的寿命已从20世纪50年代的平均10岁提高到接近正常水平，他们能像正常人一样工作生活，同样能为社会创造价值。只要患者能早期正确诊断并予及时治疗，就完全可能避免残疾。

　　需要特别强调的是，儿童时期是治疗血友病的关键时期，如果在儿童期积极治疗、有效控制出血，血友病的孩子们也可以像其他孩子一样健康成长。经过5年正规、有效的治疗和控制，如今的乐乐已经是一名大一学生了，除了走路时右腿膝盖略微有一些僵硬外，乐乐与正常人无异。更重要的是，重返校园的乐乐阳光、乐观、帅气，未来还有更精彩的人生在等待着他。