引起地中海贫血的原因大致有以下几种：

1 缺铁性贫血，这是因为制造血液的原料——铁缺乏，导致血细胞生成降低。

2 是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。

3 是机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。

4 是血细胞破坏加速，如溶血性贫血。除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充，则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

临床表现：

①胎儿水肿综合征：胎盘大而易碎，胎儿全身水肿，轻度黄疸，皮肤可见出血点，心脏扩大；肺发育不全，胸腺缩小，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包内积液，常于 30 ～ 40 周死于宫内、其胎儿血中均为 HbBart"s ,而无 HbH 、 HbA2 及 HbF 。

　　② HbH 病：出生时可无症状，随着年龄的增长出现贫血、黄疸、肝脾肿大，并因妊娠、感染等加重贫血，骨骼改变轻。其脐血中可发现含量在 25 ％左右的 HbBart"s 。

　　③标准型与静止型：一般无明显临床表现，或见轻度贫血及小细胞低色素红细胞。出生时可查出 HbBart “ s 小体。 HbAZ 可略降低。

采用异体骨髓移植治疗重型β--地中海贫血已获得成功，经查新检索，采用父母供髓的异基因骨髓移植治疗Ⅲ度重型β地中海贫血，为世界首例，采用同胞供者治疗重型β地中海贫血，为国内首例。